Hiện tại nguyên nhân gây hội chứng thận hư vẫn chưa được hiểu rõ, có thể do hệ thống miễn dịch của trẻ hoạt động không bình thường. Hội chứng thận hư ở trẻ em phần lớn là vô căn, chiếm 90% ở lứa tuổi từ 1-10 tuổi; 3. Điều trị như thế nào?
Thận đa nang di truyền theo gen lặn ở trẻ em (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease -ARPKD): Tần suất hiếm gặp hơn, 1/40.000-1/50.000 trẻ sinh sống. Là bệnh nang thận liên quan đến di truyền tuy nhiên hiện vẫn chưa xác định được chính xác gen gây ra bệnh lý.
Triệu chứng bệnh thận đa nang ban đầu thường không rõ ràng, sự xuất hiện nhiều nang ở hai thận có thể phát hiện khi siêu âm hình ảnh ổ bụng. Tuy nhiên vẫn có một số bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng báo hiệu bệnh nhưng khi phát hiện thì nang bệnh đã lớn và có
Vì lý do này, bạn có thể nghe thấy căn bệnh được gọi là "bệnh thận đa nang ở người lớn". Biểu hiện bệnh thận đa nang ở trẻ em. Thường xuất hiện ở trẻ em ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Trẻ bị thận đa nang thường có các triệu chứng: Huyết áp cao
Bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi những nang chứa đầy dịch trong cấu trúc thận. Bệnh có thể gây tổn thương cấu trúc thận, thậm chí dẫn đến suy thận. Những triệu chứng ở trẻ em có thể giống với những rối loạn khác. Nhưng điều
Fast Money. Nang thận ở trẻ em là điều khiến rất nhiều bậc phụ huynh lo lắng. Khi trẻ xuất hiện nang nếu không được phát hiện sớm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển bình thường và sức khỏe của trẻ nhỏ. Vậy tại sao lại xuất hiện nang thận ở trẻ, làm thế nào để khắc phục tình trạng này, mời phụ huynh tham khảo bài viết dưới Bệnh nang thận ở trẻ em là gì?Nang thận – tình trạng thận xuất hiện các túi chứa dịch do chức năng thận suy yếu không thể thực hiện tốt nhiệm vụ lọc và bài tiết ra ngoài nước tiểu mà ứ đọng lại tại thận. U nang thân không chỉ xuất hiện ở người lớn mà trẻ nhỏ cũng là đối tượng dễ mắc phải chứng bệnh nhỏ cũng là đối tượng của bệnh nang thậnCũng như nang thận ở người lớn, trẻ nhỏ đều có khả năng mắc các loại nang thận nhưNang thận đơn nhiều nangThận đa nang2. Nguyên nhân dẫn tới u nang thận ở trẻ emCó rất nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng u nang thận ở trẻ nhỏ, với mỗi nguyên nhân sẽ có triệu chứng và tình trạng bệnh khác nhau. Khi thấy trẻ xuất hiện triệu chứng bất thường của bệnh, cha mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở y tế khám sớm và được chữa trị kịp tắc nghẽn các đơn vị thậnTrong mỗi quả thận có khoảng 1 triệu đơn vị thận hay còn gọi là nephron. Nó có chức năng lọc và đưa cặn bã vào bể thận. Khi các đơn vị thận này bị tổn thương, tắc nghẽn khiến quá trình lọc không thuận lợi, chất thải không thoát ra mà ứ đọng tại thận dẫn tới nang thận ở trẻ yếu tố di truyềnĐây là một trong các nguyên nhân dẫn tới không ít trường hợp bị nang thận ở trẻ sơ sinh. Tình trạng thai nhi bị nang thận do bị lây nhiễm các tế bào gây bệnh từ bố mẹ từ lúc mới hình thành bào thận ở trẻ em do ảnh hưởng các bệnh lý về thậnTrong trường hợp trẻ mắc các bệnh về thận như suy thận, sỏi thận, viêm cầu thận cũng khiến chức năng lọc bị suy giảm. Điều này khiến thận không thể bài tiết cặn bã ra ngoài và ứ đọc ngược lại gây tích dịch ở ra, một số nguyên nhân khác dẫn tới tình trạng nang thận ở trẻ nhỏ như Trẻ bị rối loạn tiểu tiện, nang thận bẩm sinh,…3. Dấu hiệu bệnh nang thận ở trẻ nhỏTrẻ nhỏ thường không tự nhận biết được chứng bệnh, do vậy các phụ huy cần chú ý tới các biểu hiện bất thường dưới đây của trẻ vì đó rất có thể là triệu chứng của nang loạn tiểu tiệnVì chức năng chuyển hóa của thận bị rối loạn do vậy cũng sẽ ảnh hưởng tới khả hệ thống tiểu tiện. Lúc này sẽ sẽ rơi vào tình trạng tiểu nhiều lần cả ngày và đêm. Nước tiểu có mùi nồng nặc, tiểu lẫn máu,….Trẻ bị nang thận thường có dấu hiệu rối loạn tiểu tiệnTrẻ bị đau tức vùng bụng, hôngNếu thấy trẻ thường xuyên cảm thấy đau vùng ổ bụng hay hông, các bạn cần sớm đưa trẻ tới bệnh viện thăm khám và xác định nguyên nhân. Vì khả năng lớn đây là dấu hiệu của nang thận. Tình trạng này là do nang thận đã phát triển với kích thước lớn gây chèn ép khiến bụng bình to và xuất hiện cơn đau khó dấu hiệu khácKhi trẻ bị nang thận còn xuất hiện một số dấu hiệu khác như Mệt mỏi, kém ăn, sốt, cơ thể suy nhược, da xanh xao, nôn ẹo,…3. Bệnh nang thận ở trẻ em có nguy hiểm không?Bệnh nang thận ở trẻ em thường nguy hiểm hơn trẻ nhỏ vì lúc này sức đề kháng của trẻ kém. Thêm vào đó các trẻ không tự nhận thức được sức khỏe của mình, không tự phát giác bệnh, chỉ tới khi các triệu chứng đã quá rõ thì với phát hiện đồng nghĩa với việc u nang đã phát triển kích thước lúc này bệnh nang thận ở trẻ nhỏ không được điều trị kịp thời sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nhưTrẻ bị tăng huyết ápKhi chức năng lọc thận càng yếu thì túi nang thận càng phát triển lớn. Lúc này trẻ nhỏ có thể bị tăng huyết áp làm rối loạn nhịp tim, suy tim hay nhồi máu cơ tim. Để kiểm soát tình trạng này, phụ huynh hãy đưa trẻ tới cơ sở y tế để thăm khám và phương pháp xử lý kịp nang thận ở trẻ em có thể dẫn tới tình trạng tăng huyết ápNang thận bị nhiễm trùngNang thận lớn trên 6cm có gây chèn ép chủ mô thận, nghiêm trọng hơn sẽ làm vỡ tạo ổ loét, viêm nhiễm ảnh hưởng tới sức khỏe của bệnh lý về thậnKhi có nang thận hình thành tạo lối mòn để chất độc tích tụ lại trong thận càng khiến hoạt động lọc và bài biết suy yếu và gây ra nhiều biến chứng về thận như suy thận, sỏi thận, viêm cầu thận,….Phình động mạch nãoTheo nhiều nghiên cứu, khi trẻ bị nang thận gây nguy cơ phình động mạch não và từ đó có thể dẫn tới xuất huyết. Đặc biệt là với những trẻ bị thận đa Điều trị bệnh nang thận ở trẻ emMặc dù nang thận là lành tính nhưng phụ huy cũng cần thận trọng. Vì nếu nang thận phát triển ở kích thước nhất định sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nhất là khi trẻ bị thận nhiều nang hoặc thận đa nang. Do vậy phụ huynh cần cho trẻ thăm khám định kỳ để sớm phát hiện chứng bệnh và có phương pháp điều trị kịp với những trẻ bị nang thận nhỏ, kích thước dưới 6cm thì chưa cần điều trị. Để khắc phục tình trạng này cha mẹ cần xây dựng lại chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bé. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa về chế độ ăn uống hàng ngày của trẻ, bởi chế độ ăn uống và các loại thực phẩm có ảnh hưởng rất lớn đến hiệu quả điều trị của với trường hợp bệnh nang thận ở trẻ em trên 6cm thì cần được tiến hành giải phẫu điều trị để tránh gây ra những biến chứng nguy huynh nên sớm đưa trẻ tới cơ sở y tế và điều trị nang thậnNgoài ra, hướng điều trị bệnh nang thận ở trẻ em đang được nhiều bậc phụ huynh ưu tiên hàng đầu đó là sử dụng thảo dược tự nhiên cho tác dụng chậm nhưng đảm bảo an toàn cho đề kháng non yếu của trẻ. Để hạn chế tối da tác dụng phụ tiềm ẩn, thuốc đông y là một trong những giải pháp được phụ huynh cân nhắc lựa chọn điều trị bệnh nang thận cho là lý do mà từ 150 năm trước, các lương y dòng họ Đỗ Minh chúng tôi đã dành nhiều tâm huyết để bào chế thành công bài thuốc Bổ thận Đỗ Minh hỗ trợ điều trị bệnh thận cho mọi đối tượng, kể cả trẻ em. Hiện nay, bài thuốc đã được tối ưu toàn diện bởi lương y Đỗ Minh Tuấn GĐ chuyên môn nhà thuốc, truyền nhân đời thứ 5 dòng họ Đỗ. Bổ thận Đỗ Minh – Giải pháp chữa bệnh nang thận cho trẻ không cần đến kháng sinhỨng dụng nguyên lý YHCT và những tân tiến của y học hiện đại, bài thuốc Nam gia truyền dòng họ Đỗ Minh chữa bệnh nang thận ở trẻ em được các lương y nhà thuốc cải tiến, đảm bảo phù hợp với cơ địa trẻ nhỏ. Qua hơn 150 năm hình thành và phát triển, bài thuốc được kết tinh từ 40 – 50 loại dược liệu khác nhau, có tác dụng phục hồi chức năng tạng phế và tăng cường sức đề kháng. Chủ dược chính của bài thuốc, gồm Đẳng sâm, thục địa, cà gai, nhục liên, kỷ tử,…[ĐỪNG BỎ LỠ] TOP 6 thảo dược quý làm nên bài thuốc chữa các chứng bệnh thận Đỗ Minh ĐườngNhững cây thuốc nam thuần Việt có mặt trong liệu trình Bổ thận Đỗ Minh chữa bệnh nang thận cho trẻTất cả những dược liệu kể trên được phối kết hợp nhuần nhuyễn theo tỷ lệ BÍ TRUYỀN của dòng họ Đỗ tạo thành cơ chế tác động “2 trong 1” giúp điều trị bệnh nang thận cho trẻ hiệu quảĐỗ Minh Bổ Thận Hoàn Khắc phục các tổn thương và tăng cường chức năng tạng huyết bổ thận Hỗ trợ hoạt huyết, lưu thông tuần hoàn máu, ích tủy sinh tinh, mạnh gân cốt. Do đó trẻ sử dụng thuốc sẽ giúp tăng cường đề kháng và hệ miễn dịch hiệu nay, bài thuốc Bổ Thận Đỗ Minh được tối ưu thành chế phẩm thuốc cao giúp mẹ dễ dàng cho bé sử dụng. Thuốc có mùi thơm nhẹ, không hắc không đắng nên không hề gây nôn trớ, khó chịu cho bé. Mẹ chỉ cần cho trẻ dùng thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ Đỗ Minh Đường sau khi thăm ngàn phụ huynh tin tưởng sử dụng bài thuốc này điều trị bệnh nang thận cho con trẻ là bởi nguồn dược liệu trong bài thuốc đảm bảo SẠCH 100%, đạt tiêu chuẩn GACP – WHO do chính các lương y Đỗ Minh Đường ươm trồng tại 3 vườn thuốc ở Hoà Bình – Hưng Yên – Gia Lâm Hà Nội. Khám phá vườn dược liệu sạch dòng họ Đỗ Minh TẠI vì vậy, không riêng trẻ em mà mẹ bầu hay phụ nữ sau sinh hoặc người có đề kháng yếu khi sử dụng bài thuốc này cũng hoàn toàn an tâm không để lại tác dụng phụ. Tuy nhiên để đảm bảo hiệu quả và độ an toàn khi điều trị cho bé, cha mẹ hãy liên hệ tới nhà thuốc Đỗ Minh Đường để đươc tư vấn chi ra, các bạn cần phải lưu ý trong việc xây dựng chế độ dinh dưỡng cho trẻ bị nang thận nhưHạn chế ăn mặn vì ăn nhiều muối sẽ khiến thận phải lọc nhiều dẫn tới càng suy giảm chức năng và ứ đọng càng nhiều chất động, khiến kích thước nang thận càng bị nang thận cần hạn chế thực phẩm giàu protein và kali, phốt pho để tránh gây áp lực tới chức năng của thận .Xây dựng thực đơn cho trẻ với những thực phẩm có lợi như gạo, mì ống, khoai tây, su su, cải bắp,…Tránh sử dụng đồ ăn nhanh, đồ chiên nhiều dầu mỡ,…Không để trẻ uống hoặc thử rượu, bia, thuốc lá,…Thường xuyên giúp trẻ vận động, rèn luyện sức khỏe để tăng cường sức đề vậy để thấy rằng, bệnh nang thận ở trẻ em cũng giống với người lớn đều cần phải điều trị sớm để tránh những hậu quả về biến chứng. Hy vọng với chia sẻ này, sẽ giúp các bậc phụ huynh hiểu rõ về bệnh lý này và có cách chăm sóc trẻ phù ngay Chi phí mổ nang thận bao nhiêu tiền và điều trị ở đâu tốt nhất?
Bệnh thận đa nang PKD là một rối loạn di truyền về sự hình thành nang thận gây ra sự tăng kích thước dần dần của cả hai thận, đôi khi kèm theo sự tiến triển đến suy thận. Hầu như tất cả các thể đều do đột biến gen di truyền có tính chất gia đình gây ra. Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm đau thắt và bụng, đái máu và tăng huyết áp. Chẩn đoán bằng CT hoặc siêu âm. Điều trị là điều trị triệu chứng trước khi có suy thận và lọc máu hoặc ghép thận sau đó. Di truyền bệnh thận đa nang PKD là Tính trạng trộiLặnĐơn lẻ hiếmTrong 86 đến 96% trường hợp, ADPKD là do đột biến gen PKD1 trên nhiễm sắc thể số 16, mã hóa cho protein polycystin 1; hầu hết các trường hợp khác là do đột biến gen PKD2 trên nhiễm sắc thể số 4, mã hóa cho polycystin 2. Một vài trường hợp có tính chất gia đình không liên quan đến một trong hai locus. Polycystin 1 có thể điều hòa sự kết dính và biệt hóa của tế bào biểu mô ống thận; polycystin 2 có thể hoạt động như một kênh ion, với các đột biến gây bài tiết dịch vào trong nang. Các đột biến trong các protein này có thể làm thay đổi chức năng của các vi nhung mao tế bào ống thận, cho phép các tế bào ống thận cảm nhận được tốc độ dòng chảy. Một giả thuyết hàng đầu đề xuất rằng sự tăng sinh và biệt hóa tế bào ống thận có liên quan đến tốc độ dòng chảy và do đó rối loạn chức năng vi nhung mao có thể dẫn đến sự chuyển đổi nang. Giai đoạn sớm của bệnh, các ống thận giãn nở và từ từ được lấp đầy bởi dịch lọc cầu thận. Cuối cùng, các ống thận tách khỏi nephron chức năng và lấp dần bởi các dịch tiết hơn là các dịch lọc, tạo thành nang. Chảy máu nang thận có thể xảy ra, gây ra đái máu. Bệnh nhân cũng có nguy cơ cao bị viêm thận bể thận Tổng quan về nhiễm trùng đường tiết niệu Nhiễm trùng đường tiết niệu có thể được chia thành nhiễm trùng đường tiết niệu cao, bao gồm thận viêm thận bể thận, và nhiễm trùng đường tiết niệu thấp, có liên quan đến bàng quang viêm... đọc thêm cấp, nhiễm trùng nang thận và sỏi tiết niệu Viêm thận bể thận cấp tính Các vi khuẩn gây nhiễm trùng đường tiết niệu có thể liên quan đến niệu đạo, tuyến tiền liệt, bàng quang hoặc thận. Triệu chứng có thể không có hoặc bao gồm tiểu nhiều lần, tiểu gấp, tiểu buốt... đọc thêm trong 20%. Cuối cùng xơ cứng mạch và xơ hóa kẽ thận tiến triển thông qua các cơ chế chưa được biết đến và thường ảnh hưởng 3 tế bào hồng cầu trên mỗi vi trường có độ phóng đại cao ở mẫu nước tiểu xét nghiệm. Nước tiểu có thể có màu đỏ, màu máu... đọc thêm và tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ ≥ 130 mmHg hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ ≥ 80 mm Hg, hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm gặp ở khoảng 40 đến 50% và ở 20% bệnh nhân, protein niệu ở dưới ngưỡng thận hư < 3,5g/24 giờ ở người lớn. Thiếu máu ít phổ biến hơn so với các thể khác của bệnh thận mạn Bệnh thận mạn Bệnh thận mạn CKD là sự suy giảm chức năng thận tiến triển, kéo dài. Các triệu chứng tiến triển chậm và trong các giai đoạn tiến triển có các triệu chứng bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn ói... đọc thêm , có lẽ vì sự tổng hợp erythropoietin được bảo tồn. Trong giai đoạn bệnh tiến triển, hai thận có thể trở nên rất to và có thể sờ thây, gây tức nặng ở vùng bụng trên và thắt lưng. Siêu âmĐôi khi CT hoặc MRI hoặc xét nghiệm di truyềnChẩn đoán bệnh thận đa nang được nghĩ tới ở bệnh nhân có những dấu hiệu sau đây Tiền sử gia định bị bệnh thận đa nangCác triệu chứng hoặc dấu hiệu điển hìnhCác nang được phát hiện tình cờ trên chẩn đoán hình ảnhBệnh nhân nên được tư vấn trước khi làm các xét nghiệm chẩn đoán, đặc biệt nếu họ không có triệu chứng. Ví dụ, nhiều tác giả khuyến cáo không nên chỉ định xét nghiệm ở những bệnh nhân trẻ không có triệu chứng vì không có điều trị làm thay đổi được bệnh có hiệu quả ở tuổi này và chẩn đoán có những nguy cơ ảnh hưởng không tốt đối với tinh thần và khả năng nhận được bảo hiểm nhân thọ với các điều kiện thuận lợi. Chẩn đoán thường dựa vào chẩn đoán hình ảnh, cho thấy các nang thận to nhỏ không đều trải khắp hai thận, chúng thường tăng kích thước và có bề ngoài lởm chởm do các nang thận đã thay thế mô thận chức năng. Những thay đổi này tiến triển theo tuổi và thường ít xuất hiện hoặc ít rõ ràng ở những bệnh nhân trẻ tuổi hơn. Siêu âm thường được chỉ định đầu tiên. Nếu kết quả siêu âm không cho kết luận chính xác, CT hoặc MRI sẽ được chỉ định, cả hai phương pháp này đều có độ nhạy cao hơn đặc biệt khi chụp có thuốc cản quang. MRI đặc biệt hữu ích cho việc đo đạc kích thước nang và thể tích thận. Xét nghiệm nước tiểu phát hiện protein niệu nhẹ, đái máu đại thể và vi thể. Đái máu đại thể có thể là do sỏi Sỏi tiết niệu Sỏi tiết niệu là những phân tử rắn trong hệ tiết niệu. Chúng có thể gây đau, buồn nôn, nôn ói, đái máu và có thể gây sốt, rét run vì nhiễm trùng thứ phát. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nước tiểu... đọc thêm thận di chuyển hoặc chảy máu từ nang thận vỡ. Đái ra mủ khá phổ biến ngay cả khi không có nhiễm khuẩn; do đó việc chẩn đoán nhiễm khuẩn nên dựa trên kết quả nuôi cấy và dấu hiệu lâm sàng ví dụ như tiểu khó, sốt, đau thắt lưng cũng như xét nghiệm nước tiểu. Ban đầu, urê máu và creatinine bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ, nhưng chúng tăng dần, đặc biệt khi có tăng huyết áp kèm theo. Hiếm khi, công thức máu có tình trạng đa hồng nghiệm di truyền đối với đột biến PKD hiện đang được thực hiện cho bất kỳ trường hợp nào sau đây Bệnh nhân nghi ngờ BTĐN và không có tiền sử gia đình bị nhân chưa đủ chẩn đoán bệnh trên chẩn đoán hình nhân trẻ tuổi như < 30 tuổi, trong đó kết quả chẩn đoán hình ảnh thường không đủ để chẩn đoán xác định ở người cần phải được chẩn đoán ví dụ, một người có nguyện vọng cho thậnTư vấn về di truyền được khuyến cáo đối với thân nhân thế hệ thứ 1 của bệnh nhân có ADPKD. Chẩn đoán bệnh khi còn trẻNam giới Kiểu gen PKD1Thận to và tăng nhanh chóng kích thướcĐái máu đại thểNgười da đen Tăng protein niệuADPKD không làm tăng nguy cơ ung thư thận, nhưng nếu bệnh nhân ADPKD bị ung thư thận, thì thường bị cả hai bên thận. Ung thư thận hiếm khi gây tử vong. Bệnh nhân thường bị tử vong vì bệnh tim đôi khi là bệnh van tim, nhiễm khuẩn lan tỏa hoặc vỡ phình mạch não. 2. Chonchol M, Gitomer B, Isakova T, et al Fibroblast growth factor 23 and kidney disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 1291461-1469, 2017. doi Kiểm soát các biến chứng ví dụ, tăng huyết áp, nhiễm trùng, suy thậnCác biện pháp hỗ trợCác biện pháp điều trị hỗ trợ bao gồm bù dịch đặc biệt là nước để hạn chế sự giải phóng vasopressin, ngay cả khi chỉ một phần, ở những bệnh nhân có thể đào thải dịch an thuốc ức chế mTOR có thể làm chậm sự gia tăng kích thước thận nhưng không làm chậm sự suy giảm chức năng thận; do đó, chúng thường không được sử dụng trong thực hành lâm sàng thường một chất đối kháng thụ thể vasopressin 2, là một loại thuốc có thể có lợi cho bệnh nhân ADPKD 1, 2. Tài liệu tham khảo về điều trị Bệnh thận đa nang PKD là một rối loạn di truyền về sự hình thành nang thận gây ra sự tăng kích thước dần dần của cả hai thận, đôi khi kèm theo sự tiến triển đến suy thận. Hầu như tất cả các... đọc thêm Tolvaptan dường như làm chậm sự gia tăng kích thước thận và sự suy giảm chức năng thận, nhưng nó có thể gây ra những tác dụng không mong muốn thông qua cơ chế bài tiết nước tiểu tự do như khát, chứng cuồng uống, đa niệu có thể làm cho sự tuân thủ của bệnh nhân trở nên khó khăn. Ngoài ra, tolvaptan đã được báo cáo gây suy gan nặng và dữ liệu về kết quả lâu dài vẫn chưa đủ để khẳng định cái nào cao hơn ở cán cân lợi ích/nguy cơ. Tolvaptan có thể đặc biệt có lợi cho những bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển nhanh bệnh thận. Tham vấn chuyên gia được khuyến cáo trước khi bắt đầu dùng tolvaptan. Tolvaptan chưa được nghiên cứu ở trẻ em và không được khuyến cáo ở những trẻ < 18 tuổi. 1. Torres VE, Chapman AB, Devuyst O Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 367252407-2418, 2012. doi Torres VE, Chapman AB, Devuyst O Tolvaptan in later-stage autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 16;377201930-1942, 2017. doi 3. Cadnapaphornchai MA, George DM, McFann K, et al Effect of pravastatin on total kidney volume, left ventricular mass index, and microalbuminuria in pediatric autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 95889-896, 2014. Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gặp ở khoảng 1/1000 một nửa số bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng, nhưng ở những người khác có thể có triệu chứng đau lưng hoặc đau bụng, đái máu và/hoặc tăng huyết áp tiến triển dần dần, thường bắt đầu trước 30 tuổi; 35-45% mắc bệnh suy thận ở tuổi biểu hiện ngoài thận là phổ biến và gồm phình động mạch não và động mạch vành, bệnh van tim, và bệnh lý nang gan, nang tụy và nang đoán BTĐN dựa trên xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm di truyền học ở các bệnh nhân không có tiền sử gia đình, với kết quả chẩn đoán hình ảnh không cho chẩn đoán xác định, hoặc những người trẻ tuổi và những người mà chẩn đoán sẽ tác động đến quá trình điều sàng lọc thường quy ADPKD ở những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc sàng lọc thường quy phình mạch não ở những bệnh nhân ADPKD không có triệu xếp tư vấn di truyền cho thân nhân thế hệ thứ 1 của bệnh nhân có định thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin điều trị tăng huyết áp và giúp ngăn ngừa hình thành sẹo thận và rối loạn chức năng thận; điều trị các biến chứng khác khi chúng xuất hiện, và xem xét sử dụng tolvaptan.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Thận loạn sản đa nang là do tình trạng bất thường biệt hoá thận có từ lúc phôi thai. Và quả thận này có thể mất chức năng hoàn toàn hoặc một phần chức năng. Bệnh thận loạn sản đa nang có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng, suy thận, cao huyết áp... Bệnh thận loạn sản đa nang là tương đối thường gặp, nó xảy ra với tỉ lệ 1/4300 trẻ sinh hết các trường hợp xảy ra lẻ tẻ, mặc dù các trường hợp có tính chất gia đình là hiếm thận loạn sản đa nang luôn biểu hiện là có nhiều nang to xảy ra ở 1 thận, khiến cho thận to và mất chức năng theo thời gian. Các nang là những túi tròn chứa chất lỏng. Các nang khác nhau về kích thước và chúng có thể phát triển rất lớn, có thể phá huỷ thận loạn sản đa nang có thể đi kèm các dị dạng tiết niệu sinh dục như trào ngược bàng quang niệu quản,hẹp khúc nối bể thận niệu quản ... Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng tiết niệu,huyết áp cao và suy thận. 2. Triệu chứng bệnh thận loạn sản đa nang Hầu hết trẻ em bị bệnh thận loạn sản đa nang đều không có triệu chứng. Các nang lúc mới bắt đầu, có nhiều mô thận bình thường để lọc máu. Đến khi triệu chứng xuất hiện thì có 1/4 số trẻ sẽ gặp phải các vấn đề và hầu hết triệu chứng cũng tương tự như người lớn. Các triệu chứng bệnh thận loạn sản đa nang ở trẻ em bao gồmĐau vùng hông hoặc lưngNhiễm trùng đường tiết niệuSỏi áp cao, nhưng điều này thường không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, vẫn cần phải theo dõi huyết áp của trẻ để có phương án điều trị kịp thời. Theo dõi huyết áp của trẻ để có phương án điều trị kịp thời 3. Chẩn đoán bệnh thận loạn sản đa nang Để chẩn đoán bệnh thận loạn sản đa nang thường sử dụng các xét nghiệm nhưSiêu âm Trong siêu âm, một thiết bị đầu dò được đặt lên cơ thể và phát ra sóng siêu âm phản xạ lại đầu dò. Và hình ảnh từ sóng siêu âm sẽ truyền về màn hình máy tính. Lúc này, bác sĩ có thể quan sát hình thái của quả CT Khi người bệnh nằm trên một chiếc bạn di chuyển, các chùm tia X chiếu xuyên qua cơ thể giúp bác sĩ quan sát được hình ảnh cắt ngang của quả MRI Sử dụng từ trường và sóng vô tuyến giúp bác sĩ quan sát được mặt cắt ngang của quả thận. 4. Điều trị bệnh thận loạn sản đa nang Điều trị bệnh thận loạn sản đa nang là điều trị triệu chứng và biến chứng của bệnh nhưNhiễm trùng đường tiểu dùng kháng sinh thích áp cao Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương đau Kiểm soát cơn đau của bệnh thận loạn sản đa nang bằng thuốc không kê đơn như thận Nếu thận không thực hiện được chức năng loại bỏ chất thải ra khỏi máu, thì người bệnh cần được lọc máu hoặc ghép thận. 5. Biến chứng bệnh thận loạn sản đa nang Các biến chứng liên quan đến bệnh thận loạn sản đa nangHuyết áp cao Đây là biến chứng phổ biến nhất. Nếu không được điều trị có thể gây thêm tổn thương thận đồng thời làm tăng nguy cơ suy chức năng thận Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận loạn sản đa nang. Xét nghiệm sớm phòng tránh tiền sản giật ở bà bầu Khi thấy trẻ có dấu hiệu của bệnh thận loạn sản đa nang, cha mẹ có thể đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị. Tại đây có đội ngũ các bác sĩ chuyên môn Nhi được đào tạo bài bản, có trình độ chuyên môn kỹ thuật cao, giàu kinh nghiệm trong khám chữa các bệnh lý của trẻ sơ sinh, trẻ em và trẻ nhỏ dưới 16 sĩ. Bác sĩ. Nguyễn Minh Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa. Bác sĩ nguyên là Phó khoa Nhi Tổng hợp - Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng trước khi là Bác sĩ Nhi tại khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng như hiện nay. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Video đề xuất Tầm soát thai nhi - Bé khỏe chào đời XEM THÊM Sử dụng thuốc Salbutamol cho trẻ Bé mới sinh đã mọc mụn li ti trên mặt - Phải làm gì ? Bất đồng nhóm máu mẹ con gây nên điều gì?
Thận đa nang là bệnh di truyền?Theo các chuyên gia y tế, bệnh thận đa nang thường ít gặp ở trẻ nhỏ dưới 10 tuổi nhưng khi xuất hiện có thể gây suy thận mãn tính, đe dọa tính mạng nếu không được phát hiện kịp thời. Bệnh thận đa nang có khả năng chỉ bị xuất hiện ở một bên với tỉ lệ rất thấp. Bệnh thận đa nang được hiểu là tình trạng hai quả thận xuất hiện nhiều nang to và nhỏ không đều ở vùng tủy và vùng vỏ. Nguyên nhân thường là do yếu tố di truyền gen trội nhiễm sắc thể và cũng có thể là do bẩm thận đa nang trẻ em di truyền theo kiểu gen lặn autosomal recessive, ít gặp và thường được phát hiện ngay sau khi đẻ ở tuổi sơ sinh hoặc ở trước 10 tuổi. Bệnh thận đa nang có khả năng chỉ bị xuất hiện ở một bên với tỉ lệ rất tìm hiểu thêm về tính di truyền trong bệnh thân đa nang, vui lòng xem TẠI ĐÂY. 2. Những triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ khi bị thận đa nang Đau vùng hông, lưng hoặc sườn, lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp có thể do sỏi hoặc chảy máu trong nang.Tức bụng khó chịu do thận to dần lên dẫn đến tình trạng gây chèn tiểu ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong tiểu đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu trạng gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy niệu hay vô niệu khi bắt đầu bị suy thận cấp tính hoặc mãn tính. Điều quan trọng là nếu phát hiện muộn sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong. 3. Biến chứng khôn lường của bệnh thận đa nang ở trẻ em Việc phát hiện sớm bệnh thận đa nang sẽ giúp điều trị kịp thời và là một biện pháp tốt nhất để tránh các biến chứng nguy hiểm về sau do bệnh để lại. Cần hiểu được mức độ nguy hiểm của bệnh và về một số biến chứng do bệnh thận đa nang ở trẻ em gây huyết ápĐây là một biến chứng thường gặp nhất của bệnh, nhiều người nghĩ rằng căng thẳng, lo âu mới gây ra tình trạng huyết áp tăng nhưng bạn đang nhầm về điều đó. Huyết áp cao rất khó để nhận biết có cách duy nhất thường xuyên kiểm tra huyết áp, từ đó có cách điều trị kịp thời tránh gây hại thêm cho thận và giảm nguy cơ mắc một số bệnh liên quan đến tim như suy tim, nhồi máu cơ tim và nặng hơn là bệnh đột quỵ. Kiểm tra huyết áp cho trẻ Các chức năng của thận giảm hoặc mất dầnMất đi chức năng đồng nghĩa là mất đi khả năng loại bỏ các chất thải từ máu và duy trì sự cân bằng chất lỏng và các chất của cơ thể. Hơn thế nữa, lúc này các chất độc sẽ tích lũy ngày càng nhiều lâu dần gây ra một số bệnh. Do vậy cách tốt nhất để bảo vệ thận là phát hiện sớm bệnh thận đa nang ở trẻ em để có hướng điều trị kịp điều kiện cho một số u nang ở gan phát triển mạnhKhi bệnh đã phát triển mạnh mẽ ở một giai đoạn nào đó thì không thể tránh khỏi việc các u nang phát triển. Ở nữ u nang thường tiến triển nhanh hơn so với ở nam do ở nữ có một số chất kích thích sẽ làm cho u nang phát triển nhanh ra phình động mạch nãoKhi động mạch não bị phình có thể gây ra vỡ một số mạch máu dẫn đến tình trạng xuất huyết rất nguy hiểm đến tính mạng người bệnh. Theo một số nghiên cứu mới đây cho thấy rằng những người mắc bệnh thận đa nang có khả năng phình động mạch cao hơn so với những người không mắc bệnh. Nguy hiểm hơn khi động mạch bị phình sẽ đi kèm với chứng huyết áp tăng nó có thể gây ra đột quỵ và dẫn tới tử bất thường về van timHầu hết những người mắc bệnh đều có thể ảnh hưởng và gây ra một số bệnh liên quan đến van tim, khiến van không đóng mở đúng cách rất nguy vậy, khi xuất hiện những triệu chứng nghi ngờ là do bệnh thận đa nang ở trẻ em gây ra thì hãy cho trẻ đi khám để sớm phát hiện bệnh kịp nay, ở Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City có áp dụng kỹ thuật xét nghiệm nước tiểu đánh giá các bệnh lý ở thận rất hiện đại. Kỹ thuật L-FABP cho phép chẩn đoán sớm bệnh suy thận. Cho đến nay, Vinmec là nơi đầu tiên tại Việt Nam áp dụng xét nghiệm này theo công nghệ Nhật Bản trên máy xét nghiệm AU 680 tự động hiện đại, cho kết quả nhanh chóng, chính viết này được viết cho người đọc tại Hà Nội. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số 02439743556 hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Hướng dẫn chăm sóc bản thân nếu bị bệnh thận đa nang tự phát ADPKD Đặt stent niệu quản double j dưới X quang tăng sáng được thực hiện ra sao? Phương pháp điều trị dứt điểm đái dầm? Bài viết này được viết cho người đọc tại Hà Nội.
Nguồn chủ đề Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD là những rối loạn di truyền gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là bệnh thận giai đoạn nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường ADTKD được xếp vào cùng nhóm do chúng có nhiều điểm tương đồng. Về mặt bệnh học, chúng có thể gây hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với tam chứng teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả của sự giãn ống thận. Chúng cùng có các cơ chế tương tự, mặc dù các cơ chế này là không được đặc trưng. Các triệu chứng của cả hai rối loạn bao gồm Thiếu hụt vasopressin ADH - một hormon chống bài niệu dẫn đến đa niệu và cuồng uốngMất natri nghiêm trọng đòi hỏi cần phải bổ sung thêmThiếu máuXu hướng có protein niệu mức độ nhẹ và kết quả cặn niệu lành tínhCuối cùng, bệnh thận giai đoạn cuối ESRD Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền là nguyên nhân của 15% bệnh nhân bệnh thận mạn có suy thận ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi < 20 tuổi. Có 3 loại Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình lúc khởi phát 1 tuổiTuổi vị thành niên, tuổi trung bình lúc khởi phát là 13 tuổiTuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình lúc khởi phát 19 tuổi Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả haiChẩn đoán nên được đặt ra ở trẻ em có những biểu hiện sau đây, đặc biệt nếu kết quả cặn nước tiểu là lành tính Chứng cuồng uống và đa niệuSuy giảm chức năng thận tiến triển, đặc biệt nếu không kèm theo tăng huyết ápCác biểu hiện liên quan ngoài thậnThiếu máu không tương xứng với mức độ suy thậnThường không có protein niệu. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với các bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ, và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường. Chăm sóc hỗ trợ Trong giai đoạn sớm, điều trị bao gồm kiểm soát tăng huyết áp Tăng huyết áp Tăng huyết áp là tình trạng tăng liên tục của huyết áp tâm thu lúc nghỉ ≥ 130 mmHg hoặc huyết áp tâm trương lúc nghỉ ≥ 80 mm Hg, hoặc cả hai. Tăng huyết áp mà không có nguyên nhân rõ ràng... đọc thêm , các bất thường về điện giải và rối loạn thăng bằng kiềm toan Rối loạn axit-bazơ Các rối loạn axit-bazơ là những thay đổi về bệnh học ở áp suất từng phần khí cacbonic Pco2, hoặc bicarbonate huyết thanh HCO3− thường tạo ra giá trị pH động mạch bất thường. Toan... đọc thêm và thiếu máu Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu Thiếu máu, giảm số lượng hồng cầu RBC, hemoglobin Hb, hoặc hematocrit Hct do giảm sản xuất hồng cầu giảm sinh hồng cầu, tăng phá hủy hồng cầu, mất máu, hoặc phối hợp các yếu tố này.... đọc thêm . Trẻ bị hạn chế tăng trưởng có thể đáp ứng với liêu pháp bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng. Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân đều tiến triển đến bệnh thận mạn Bệnh thận mạn Bệnh thận mạn CKD là sự suy giảm chức năng thận tiến triển, kéo dài. Các triệu chứng tiến triển chậm và trong các giai đoạn tiến triển có các triệu chứng bao gồm chán ăn, buồn nôn, nôn ói... đọc thêm và đòi hỏi cần phải lọc máu Thẩm phân máu Trong lọc máu, máu của một bệnh nhân được bơm vào một quả lọc có 2 ngăn chứa dịch được cấu tạo như các bó ống sợi mao mạch rỗng hoặc các lớp màng bán thấm song song. Ở một trong hai dạng, máu... đọc thêm hoặc ghép thận Ghép thận Ghép thận là loại ghép phổ biến nhất trong số các loại ghép tạng đặc. Xem thêm Tổng quan về ghép tạng. Chỉ định chính của ghép thận là Suy thận giai đoạn cuối Chống chỉ định tuyệt đối bao... đọc thêm . Những thay đổi mô bệnh học phổ biến đối với những bệnh này bao gồm Xơ hóa kẽ thậnTeo ống thậnDày màng đáy ống thậnCó thể hình thành nang thận là kết quả của sự giãn ống có lắng đọng bổ thể và globulin miễn dịch trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang. Chứng cuồng uống và đa niệuGút khi còn trẻ 1. Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report. Kidney Int 88676-683, 2015. Bệnh nang tủy thận trẻ em di truyền và bệnh thận ống kẽ thận di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra mất khả năng cô đặc nước tiểu với chứng cuồng uống và đa niệu, mất natri, thiếu máu và nang tủy thận trẻ em di truyền thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường gây ra ESRD trong thời kỳ thơ ấu, trong khi ADTKD di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và gây ra ESRD ở tuổi 30 đến thập kết quả chẩn đoán hình ảnh thận và xét nghiệm di truyền nếu trị bao gồm điều trị các rối loạn liên quan và điều trị hỗ trợ bệnh thận. Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.
thận đa nang ở trẻ em